黏多糖贮积症
...溶酶体酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡糖苷酶、α-N-乙酰转移酶、β-半乳糖苷酶等缺陷造成黏多糖降解不全,并在溶酶体内堆聚,尿不完全代谢产物排出增加,导致软骨、结缔组织、心脏、中枢神经等功能障碍。...
疾病;风湿免疫科单糖
...有各种差异,在其立体结构或生物化学性质上极为严格,糖苷酶对α型和β型也是有区别的,具有严格的特异性。淀粉、糖原经磷酸化酶作用生成的1-磷酸葡萄糖严格地属于α型。单糖多以寡糖、多糖以及糖苷形式存在,而游离存...
生物学;碳水化合物;营养学;碳水化合物;糖尿β半乳糖苷酶
...niàoβbànrǔtánggānméi英文:Urineβ-galactosidase概述:β半乳糖苷酶是细胞溶酶体中的水解酶,在肾近曲小管上皮细胞中含量较高。尿中β半乳糖苷酶活性可反映肾实质,特别是肾小管的早期损伤,与尿中N-乙酰β-D-氨基葡糖苷酶一同...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查肠吸收不良综合征
...人乳糖摄入后被小肠黏膜刷状缘的乳糖酶水解为葡萄糖和半乳糖而吸收,各种原因造成小肠黏膜乳糖酶缺乏,使牛奶中特有的乳糖不能在小肠内充分水解和吸收,造成乳糖吸收不良(lactosemalabsorption)。糖吸收不良可分为原发性和...
疾病;儿科医疗机构临床检验项目目录(2013年版)
...率测定精子混合抗球蛋白反应(MAR)试验精浆中性α-葡萄糖苷酶测定精子运动轨迹分析精子顶体完整率检查精子受精能力测定精子结合抗体测定抗精子抗体混合凝集试验精液免疫珠(IBT)试验精子膜凝集素受体定量检测抗精子抗...
法规文件;化验及医学检查血清α-L-岩藻糖苷酶
...α-L-yánzǎotánggānméi英文:Serumα-L-fucosidase概述:α-L-岩藻糖苷酶是一种催化含岩藻糖基的糖蛋白、糖脂等生物活性大分子水解酶的溶酶体酸性水解酶。其广泛分布于人体组织细胞、血液和体液中。参与体内糖蛋白、糖脂和寡糖的...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定糖原累积症
...因学:1.糖原累积症Ⅲ型病因为肝和肌肉内淀粉-1,6-葡萄糖苷酶(脱支酶)缺陷,糖原由磷酸化酶分解后,不能进一步彻底分解为葡萄糖。2.糖原累积症Ⅳ型由于淀粉-(1,4-1,6)-转葡萄糖苷酶(分支酶)缺陷所致。所积贮的糖...
疾病岩藻糖苷贮积症
拼音:yánzǎotánggānzhùjīzhèng英文:fucosidosis(由于α-岩藻糖苷酶缺乏引起的疾病。)疾病别名岩藻糖苷病,墨角藻糖苷酶缺乏病疾病代码ICD:E88.8疾病分类风湿免疫科疾病概述岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引...
疾病;风湿免疫科黏多糖贮积症Ⅲ型
...肝素-N-硫酸酯酶缺乏引起;B型是由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶引起;C型是由于乙酰CoA-α-葡萄糖胺-N-乙酰转移酶缺乏引起;D型是由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷-6-硫酸酯酶缺乏引起。上述酶缺乏使硫酸乙酰肝素不能逐步降解,而...
疾病;风湿免疫科双糖
...,有α和β两种异构体。乳糖只存在于乳中,水解时产生D-半乳糖和D-葡萄糖。其葡萄糖残基含有自由羰基,故也有还原性,有α和β两种异构体。蔗糖或食糖是葡萄糖和果糖构成的二糖。它能被许多植物合成,但在高等动物体中不...
营养学;碳水化合物;糖